รู้ได้อย่างไร ลูกเป็นกลุ่มอาการพาทัว เช็กสาเหตุ วิธีคัดกรองและรักษา
สุขภาพดีของทารกในครรภ์ แม้จะเริ่มต้นจากการดูแลร่างกายและจิตใจตลอดการตั้งครรภ์ของคุณแม่ แต่นั่นก็ไม่อาจฟันธงได้ว่า ลูกน้อยของเราจะเกิดมาร่างกายแข็งแรงสมบูรณ์เสมอไป เพราะความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ว่าจะเป็น ภาวะขาดหรือเกิน สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่กำเนิด และเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกคน
โดยโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด คุณแม่หลายท่านอาจนึกถึงเพียง โรคดาวน์ซินโดรม แต่รู้หรือไม่ว่า โรคพาทัวซินโดรม เป็น 1 ใน 3 โรคที่พบได้บ่อยรองจากดาวน์ซินโดรม และเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ดังนั้น เพื่อให้คุณแม่ได้วางแผนการตั้งครรภ์อย่างครอบคลุม บทความนี้เราได้นำสาเหตุ อาการ วิธีคัดกรองและรักษากลุ่มอาการพาทัว มาให้คุณแม่ได้ทำความเข้าใจกันมากขึ้นค่ะ
บทความนี้ได้รับการตรวจสอบข้อมูลทางการแพทย์ โดยพญ.วัลลภา ไชยมโนวงศ์
โรคพาทัวซินโดรม คืออะไร
พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) หรือกลุ่มอาการพาทัว เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ สามารถพบได้ในทารก 1 คน ต่อ 10,000 คน โดยที่คุณแม่ไม่อาจทราบล่วงหน้ามาก่อน หากไม่ได้รับการคัดกรองตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์
ซึ่งพาทัวซินโดรม จะมีอาการผิดปกติของร่างกายและพัฒนาการที่ช้า ส่วนใหญ่พบว่า มีอาการค่อนข้างรุนแรง เด็กที่อยู่ในกลุ่มอาการพาทัว จึงเสี่ยงต่อการเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือมีชีวิตอยู่หลังคลอดได้ไม่นาน การเตรียมพร้อมดูแลทารกที่เป็นโรคพาทัวโดยเร็วจึงเป็นสิ่งสำคัญ
พาทัวซินโดรม สาเหตุเกิดจากอะไร
ร่างกายมนุษย์ปกติแล้วจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ 46 แท่ง โดยมีโครโมโซมร่างกาย (Autosome) 22 คู่ ที่มีลักษณะเหมือนกัน และมีโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) คู่ที่ 23 แตกต่างกันออกไปตามเพศชายและเพศหญิง แต่ในโรคพาทัวพบว่า มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) ส่งผลให้ผู้ป่วยพาทัว มีอาการผิดปกติทั้งร่างกายและพัฒนาการ ซึ่งแตกต่างไปจากคนทั่วไป โดยสาเหตุของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทางการแพทย์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้
ปัจจัยที่ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ของกลุ่มอาการพาทัว
โรคพาทัวซินโดรม แม้จะยังไม่ทราบสาเหตุของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง อย่างแน่ชัด แต่มีการศึกษา เพื่อสันนิฐานปัจจัยที่ทำให้เกิดพาทัว ดังนี้
- เกิดความผิดปกติของการแบ่งโครโมโซม ระหว่างเกิดการปฎิสนธิของไข่และอสุจิ
- การถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม ดังนั้น หากมีสมาชิกในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคพาทัว คุณแม่และทารกจึงควรได้รับการค้นหาความเสี่ยงระหว่างตั้งครรภ์
นอกจากนี้ ยังมีการศึกษาอีกว่า ความผิดปกติของสมองส่วนหน้า และการสูญเสียสารสื่อประสาทโดพามีน (Dopamine) อาจเป็นสัญญาณของผู้ป่วยกลุ่มอาการพาทัว
พาทัวซินโดรม อาการเป็นอย่างไร
แน่นอนว่า ผู้ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ย่อมทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะของร่างกายและพัฒนาการแตกต่างไปจากผู้ที่มีโครโมโซมครบ 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งผู้ป่วยพาทัวซินโดรมอาจมีอาการที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่กลุ่มอาการพาทัวซินโดรมที่พบได้บ่อยมีดังนี้
- ปากแหว่ง เพดานโหว่
- ศรีษะเล็ก
- ใบหูต่ำ
- ตาเล็ก ตาชิดกัน หรือรวมกันเป็นตาเดียว
- ขากรรไกรสั้น
- กล้ามเนื้อของแขน ขาอ่อนแรง
- มีภาวะนิ้วเกิน
- มีภาวะไส้เลื่อน
- มีภาวะสติปัญญาบกพร่องอย่างรุนแรง
นอกจากอาการหลัก ๆ ดังที่กล่าวมา ยังพบอีกว่า เด็กที่อยู่ในกลุ่มอาการพาทัว เสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ตามมาได้อีกด้วย ซึ่งภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิด มีอะไรบ้างมาเช็กกันต่อเลย!
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการพาทัว
80% ของผู้ป่วยพาทัวซินโดรม มีภาวะแทรกซ้อนของโรคหัวใจตั้งแต่กำเนิด หูตึง ตามัว หรือมีปัญหาในการดูดนม นอกจากนี้ยังเสี่ยงต่อการหยุดหายใจระหว่างนอนหลับ มีภาวะหัวใจล้มเหลว จนเสียชีวิต คุณแม่จะเห็นได้ว่า โรคพาทัว มีหลายอาการที่น่าห่วง โดยเฉพาะภาวะแทรกซ้อน ดังนั้น การคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม เพื่อคัดกรองความเสี่ยงทารกในครรภ์ตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้คุณแม่รับมือ และวางแผนดูแลลูกน้อยในกลุ่มอาการพาทัวได้ทันเวลาค่ะ
มีวิธีป้องกันและรักษาอาการพาทัวซินโดรมหรือไม่
ในปัจจุบันทางการแพทย์ยังไม่มีวิธีรักษาและป้องกันได้ค่ะ มีเพียงการรักษาตามอาการในแต่ละบุคคล เพื่อให้เด็กกลุ่มอาการพาทัว มีอาการที่ดีขึ้น สามารถช่วยเหลือตนเองได้ในเบื้องต้น นอกจากนี้ยังมีการตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัย โดยการตรวจโครโมโซมผิดปกติของทารก ด้วยวิธีทางการแพทย์ เพื่อให้รู้ความเสี่ยงได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ ซึ่งช่วยให้วางแผนดูแลลูกน้อยได้เร็วยิ่งขึ้น
ประเมินความเสี่ยงทารกในครรภ์อยู่ในกลุ่มอาการพาทัว กับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเบื้องต้น ที่นี่
วิธีตรวจโครโมโซมผิดปกติของ patau's syndrome
อ่านมาถึงตรงนี้ คุณแม่คงพอจะทราบดีว่า กลุ่มอาการพาทัวน่าห่วงอย่างยิ่ง เพราะนอกจากมีอาการที่รุนแรง ถึงขั้นเสียชีวิตได้ สาเหตุของการเกิดโรคพาทัวยังไม่มีวิธีป้องกัน และรักษาอาการพาทัวให้หายขาดได้เลย แต่อย่างน้อยยังสามารถตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัยโครโมโซมผิดปกติ เพื่อให้ทราบความเสี่ยงได้เนิ่น ๆ ซึ่งวิธีการตรวจโครโมโซมผิดปกติ ที่ทางการแพทย์แนะนำหลัก ๆ มี ดังนี้
- เจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
- Quadruple Test
- ตรวจ Niptหรือ nifty test
เรามาดูกันว่า การตรวจโครโมโซมผิดปกติของทั้ง 3 วิธีมีความแตกต่างกันอย่างไรบ้าง
ตรวจโครโมโซมผิดปกติ ด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม โดยใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำบริเวณผิวหน้าท้องของคุณแม่มาตรวจ วิธีนี้มีความแม่นยำมากกว่า 99% แต่มีโอกาสแท้งบุตรได้ คุณหมอหลาย ๆ ท่านจึงแนะนำให้ตรวจเฉพาะผู้ที่มีความเสี่ยง เช่น อายุเยอะ มีประวัติครอบครัวอยู่ในกลุ่มอาการพาทัว
ตรวจ Quad test หาความผิดปกติของโครโมโซม
การตรวจ Quad test หรือ Quadruple Test เป็นการนำเลือดแม่ ไปทดสอบสารเคมี 4 ชนิดจากเลือด สมอง ไขสันหลังของทารกและน้ำคร่ำ หาความเสี่ยงต่อการเกิดโครโมโซมผิดปกติในห้องปฏิบัติการ วิธีนี้มีความแม่นยำเพียง 81% แต่มีราคาไม่สูงมาก จึงอาจมีการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลอีกครั้งหลังตรวจ
nipt หรือ nifty test ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
การตรวจ nipt หรือ nifty test คือ การเจาะเลือดแม่เพียง 10-20 CC เพื่อนำ DNA ทารกในครรภ์ที่ปนอยู่ในเลือดแม่ ไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในห้องปฎิบัติการ นอกจากนี้การตรวจ nipt หรือ nifty test ยังเป็นวิธีที่สามารถตรวจเพศลูกไปพร้อมกันได้อีกด้วย แม้จะเป็นการคัดกรอง แต่มีความแม่นยำสูงถึง 99%
เหตุผลที่ควรตรวจโครโมโซมผิดปกติ ด้วยการตรวจ Nipt
เนื่องจากการตรวจ nipt หรือ nifty test มีความสามารถในการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมอย่างกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการพาทัว ร่วมถึงเอ็ดเวิร์ดซินโดรม พร้อมกับตรวจเพศลูกในครั้งเดียว มีความแม่นยำสูงถึง 99% เทียบเท่าการตรวจวินิจฉัย ทำให้เมื่อตรวจพบความเสี่ยงต่ำ คุณแม่ไม่ต้องตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลอีกครั้ง เหมือนกับวิธีการคัดกรองอื่น ๆ และยังสามารถตรวจได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ทำให้มีเวลาเตรียมพร้อมรักษาและดูแลลูกน้อยได้อย่างรวดเร็ว
สนใจตรวจคัดกรองพาทัวซินโดรม ดาวน์ซินโดรม และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญกับเราได้เลยที่นี่
ภาพเปรียบเทียบแพ็กเกจการตรวจ NGD NIPT
แม้ป้องกันและรักษาอาการพาทัวไม่ได้ แต่รู้ความเสี่ยงได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์
แม้ว่า กลุ่มอาการพาทัว และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ คุณพ่อคุณแม่ไม่สามารถป้องกันและรักษาได้ การวางแผนการตั้งครรภ์อย่างรอบด้าน ไม่ว่าจะเป็น การดูแลตนเองทั้งร่างกายและจิตใจ การฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ จะช่วยให้ลูกน้อยมีสุขภาพแข็งแรงในเบื้องต้นนะคะ นอกจากนี้การตรวจโครโมโซมขณะตั้งครรภ์ หากตรวจพบความเสี่ยง คุณพ่อคุณแม่ก็สามารถเตรียมตัววางแผนการรักษาและเรียนวิธีดูแลทารกได้แบบไม่ฉุกละหุกจนเกินไปค่ะ
หากคุณแม่สนใจวิธีตรวจโครโมโซมดังที่กล่าวมา และการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีอื่น ๆ สามารถตามไปอ่านเพิ่มเติมได้ที่บทความนี้เลยค่ะ หรือสอบถามรายละเอียด พร้อมราคาตรวจเพิ่มเติมกับผู้เชี่ยวชาญได้ที่ LINE ID : @PrecisionNIPS หรือโทร 098-269-2368
