ตรวจดาวน์ซินโดรมมีกี่แบบ? แนะนำ 6 วิธีตรวจดาวน์ซินโดรมมาแรง 2567

สุขภาพลูกน้อยในครรภ์แข็งแรงและสมบูรณ์ เป็นสิ่งที่คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนปรารถนา เมื่อรู้ว่าตั้งครรภ์จึงรีบไปฝากครรภ์ และหาข้อมูลต่าง ๆ เกี่ยวกับวิธีดูแลตัวเองอย่างเหมาะสม เพื่อที่ลูกน้อยจะได้มีพัฒนาการเจริญเติบโตที่สมบูรณ์ โดยการ“ตรวจดาวน์ซินโดรม”เป็นหนึ่งในสิ่งที่ไม่ควรละเลยที่ต้องศึกษาข้อมูล และทำการตรวจ เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการคัดกรองความพิการของลูกตั้งแต่ในครรภ์

โรคดาวน์ซินโดรมนั้น เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่มีวิธีป้องกัน รวมถึงวิธีรักษาให้หายขาด การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่น ๆ จึงเป็นวิธีรับมือกับโรคดาวน์ซินโดรมได้ดีที่สุด

คุณหมอหลายท่าน มักจะแนะนำอยู่เสมอว่า แม่ท้องทุกคนควรรับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ไม่เฉพาะกับคุณแม่ที่มีโอกาสตั้งครรภ์ดาวน์ซินโดรมสูงเท่านั้น และควรตรวจตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อแก้ไขได้ทันท่วงที

สำหรับคุณแม่ที่กำลังหาข้อมูล และอาจจะยังไม่รู้ว่าการตรวจดาวน์ซินโดรมคืออะไร หรือไม่รู้ว่าจะเลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีไหนดี PrecisionLife จะพาไปเจาะลึก 6 วิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมาแรง 2567 รับรองว่าอ่านจบแล้วจะช่วยให้คุณแม่เข้าใจการตรวจดาวน์ซินโดรมและตัดสินใจได้ง่ายขึ้นแน่นอน!

บทความนี้ได้รับการตรวจสอบข้อมูลทางการแพทย์ โดยพญ.วัลลภา ไชยมโนวงศ์

คลิกอ่านหัวข้อที่สนใจ

ตรวจดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ตรวจดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องตรวจทุกคนไหม?
ตรวจดาวน์ซินโดรม อายุครรภ์เท่าไหร่?
ตรวจดาวน์ซินโดรมมีกี่วิธี?
การตรวจคัดกรองด้วยวิธี Quadruple test หรือ Quad test
การตรวจคัดกรองด้วยวิธี อัลตราซาวนด์ + เจาะเลือดแม่
ตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal testing)
เจาะน้ำคร่ำตรวจดาวน์ซินโดรม (Amniocentesis)
ตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villous sampling)
เจาะเลือดจากสายสะดือทารก (Cordocentesis)
ตรวจดาวน์ซินโดรมแบบไหนดี?
ผลตรวจดาวน์ซินโดรม ดูยังไง?
พบผลเสี่ยงดาวน์สูง แก้ไขอย่างไร?
ตรวจดาวน์ซินโดรมราคาคุ้มค่า กับ PrecisionLife
เลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมกับ PrecisionLife ดีอย่างไร
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมกับตรวจวินิจฉัยต่างกันอย่างไร
ตรวจดาวน์ซินโดรมตอนไหนดีที่สุด
สรุปเรื่องการตรวจดาวน์ซินโดรม

อย่ามองข้าม โรคดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้นได้ในคุณแม่ทุกวัย

โรคดาวน์ซินโดรมนับเป็นโรคที่ตรวจพบบ่อยที่สุดในกลุ่มภาวะความผิดปกติของโครโมโซม สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกวัย แต่อัตราความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นในคุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจาก ระดับฮอร์โมนลดลง และจำนวนเซลล์ไข่มีคุณภาพน้อยลง ทั้งนี้ปัจจัยเสี่ยงไม่เพียงเกี่ยวข้องกับอายุมากขึ้น แต่มีสาเหตุอื่นได้ด้วยเช่นกัน เช่น พันธุกรรม หรือเกิดความผิดปกติในช่วงการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่แม่ระหว่างปฏิสนธิ

โดยภาวะดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ตั้งแต่กำเนิด ทำให้เด็กที่เกิดมามีเชาวน์ปัญญาต่ำ ร่างกายแตกต่างไปจากเด็กปกติ เช่น หน้าแบน ศีรษะแบน จมูกแบน และคอสั้น ตาเล็ก

ปัจจุบันยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัด จึงยังไม่วิธีป้องกันและรักษาโรคดาวน์ซินโดรมให้หายขาด การตรวจดาวน์ซินโดรม จึงเป็นทางเลือกหนึ่งที่ทางการแพทย์แนะนำ เพื่อคัดกรองเด็กกลุ่มอาการดาวน์ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เพื่อให้คุณแม่ได้ทราบ และวางแผนการดูแลแบบไม่ฉุกละหุกจนเกินไป หรือตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้ทันเวลา

ตรวจดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ตรวจดาวน์ซินโดรม เป็นหนึ่งในการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ของทารกในครรภ์ หรือตรวจดูลักษณะรูปร่างของทารก ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมีในเลือดเเม่ ซึ่งการตรวจเหล่านี้จะทำให้ทราบความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ เช่น

ปากแหว่ง เพดานโหว่ (กรณีที่เกิดจากสาเหตุโครโมโซมผิดปกติ)
มีปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาทางเดินหายใจ
มีปัญหาพัฒนาการด้านสมอง
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
คอ จมูกสั้น ใบหน้าแบน
เรียนรู้ช้า สมาธิสั้น
ขนาดศีรษะเล็ก หรือผิดรูป

การตรวจโครโมโซม หรือตรวจลักษณะรูปร่างทารกในครรภ์ มีหลากหลายวิธีด้วยกัน แต่ทุกวิธีมีประวัตถุประสงค์เดียวกัน คือ ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่รู้ว่าลูกมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะผิดปกติของร่างกายและสมองหรือไม่ เพื่อที่คุณพ่อคุณแม่จะได้วางแผนรับมือกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคตได้อย่างรวดเร็วและเหมาะสม

ตรวจดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องตรวจทุกคนไหม?

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีความจำเป็นกับคุณแม่ทุกคน เพราะในความเป็นจริงแล้ว คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกวัยล้วนมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นเด็กดาวน์ เนื่องจากการเกิดดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม และจะมีความเสี่ยงเพิ่มมากขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น ซึ่งเกี่ยวข้องกับจำนวนเซลล์ไข่ที่มีคุณภาพลดลง

ตรวจดาวน์ซินโดรม อายุครรภ์เท่าไหร่?

อายุครรภ์ที่เหมาะสมกับการตรวจดาวน์ซินโดรม จะแตกต่างกันไปตามวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และการตรวจวินิจฉัย โดยวิธีคัดกรองที่สามารถตรวจได้เร็วและแม่นยำที่สุดก็คือการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เพราะสามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ครบ 10 สัปดาห์ และมีความแม่นยำสูงถึง 99% และวิธีตรวจวินิจฉัยที่เร็วที่สุด คือ การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) ตรวจได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์เช่นกัน แต่อาจมีความเสี่ยงแท้งสูงกว่าการตรวจคัดกรอง

ตรวจดาวน์ซินโดรมมีกี่วิธี?

การตรวจดาวน์ซินโดรมในปัจจุบันที่นิยม จะแบ่งเป็น 6 วิธีหลัก ๆ ดังนี้

Quadruple test หรือ Quadruple marker test
อัลตราซาวนด์ + เจาะเลือดแม่ (FTS (First trimester screening)
ตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal testing)
เจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
ตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villous sampling)
เจาะเลือดจากสายสะดือทารก (Cordocentesis)

คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ไม่รู้ว่าจะเลือกตรวจดาวน์แบบไหนดี สามารถปรึกษาแพทย์ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพื่อเลือกวิธีที่เหมาะกับตัวเองได้เลย ที่ LINE ID : @PrecisionNIPS

6 วิธีตรวจดาวน์ซินโดรมและตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์

สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่อยากรู้ว่า 6 วิธีตรวจดาวน์ซินโดรมและตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ข้างต้นที่เราได้แนะนำไปมีความแตกต่างกันอย่างไร ควรเลือกตรวจแบบไหนดี PrecisionLife จะพาไปดูความแตกต่างของทั้ง 6 วิธีนี้กัน เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่สามารถตัดสินใจได้ง่ายขึ้น จะน่าสนใจแค่ไหน ไปดูกันเลย!

1.การตรวจคัดกรองด้วยวิธี Quadruple test หรือ Quad test

ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 15 -20 สัปดาห์ (แนะนำ 16 - 18 สัปดาห์)
ความแม่นยำ 81%

quad-test

การตรวจคัดกรองด้วยวิธี Quadruple test หรือที่เรียกว่า “Quad test” หรือ Quadruple marker test เป็นการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในช่วงไตรมาสที่สอง โดยวิธีนี้จะทดสอบสารชีวเคมี 4 ชนิด จากเลือด สมอง ไขสันหลังของทารกและน้ำคร่ำ ได้แก่ Alpha fetoprotein (AFP), Unconjugated estriol (uE3), Beta-human chrorionic gonadotropin (free β-hCG) และ Dimeric Inhibin- A

จากนั้นจะนำข้อมูลการวิเคราะห์สารชีวเคมีในเลือดทั้ง 4 ชนิดมาคำนวณหาค่า MoM (ค่า MoM > 2 จะบ่งชี้ถึงภาวะดาวน์ซินโดรม) ร่วมกับข้อมูลของหญิงตั้งครรภ์ ได้แก่ อายุ ประวัติการคลอดบุตร การเป็นเบาหวาน การสูบบุหรี่ (การเป็นเบาหวานและการสูบบุหรี่ เกี่ยวข้องกับระดับฮอร์โมนที่มีระดับต่ำลงหรือไม่เสถียร ซึ่งส่งผลต่อทารกในครรภ์ที่อาจเกิดความผิดปกติได้ จึงนำมาวิเคราะห์ร่วมกับการตรวจชีวเคมี) เพื่อตรวจหาภาวะทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมตั้งแต่กำเนิด

ข้อดีของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test

สามารถเข้ารับการตรวจฟรีได้ที่โรงพยาบาลรัฐ
หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงวัยสามารถตรวจได้
สะดวก รวดเร็ว ปลอดภัยต่อคุณแม่และทารกในครรภ์

ข้อจำกัดของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test

เมื่อเทียบกับวิธีอื่นจะมีความแม่นยำได้น้อยที่สุด
มีโอกาสเกิดผลบวกลวง 5% และผลลบลวง 2%
สามารถเข้ารับการตรวจได้ช้ากว่าวิธีอื่น ซึ่งจะทำให้ทางเลือกในการแก้ปัญหาลดน้อยลง
หากพบเสี่ยงสูง ก่อนคลอดต้องตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลก่อนคลอด

2. การตรวจคัดกรองด้วยวิธี อัลตราซาวนด์ + เจาะเลือดแม่

ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์
ความแม่นยำ 82-87%

ultrasound-papp-a-beta-hcg

หรือที่นิยมเรียกกันว่า “ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม” หรือ FTS (First trimester screening) เป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่ทำร่วมกันระหว่างเจาะเลือดมารดาตรวจสารชีวเคมี หาความผิดปกติของโปรตีนที่สร้างขึ้นช่วงตั้งครรภ์ (ค่ามัธยฐาน PAPP-A ตั้งครรภ์ทารกดาวนซินโดรมอยู่ที่ 0.4 MoM ) และฮอร์โมนหญิงตั้งครรภ์ (ค่ามัธยฐาน hCG ตั้งครรภ์ทารกดาวนซินโดรมอยู่ที่ 2 MoM) ร่วมกับการวัดความหนาบริเวณต้นคอของทารกในครรภ์โดยการอัลตราซาวนด์ (ค่า NT < 2.5 มิลลิเมตร)

วิธีนี้จะมีประสิทธิภาพมากกว่าการตรวจอัลตราซาวนด์ดาวน์ซินโดรม โดยการวัดความหนาต้นคอเพียงอย่างเดียว

ข้อดีของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอัลตราซาวนด์ + เจาะเลือดแม่

หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงวัยสามารถตรวจได้
ปลอดภัยต่อคุณแม่และทารกในครรภ์
แม่นยำมากกว่าการตรวจ Nuchal translucency (NT) เพียงอย่างเดียว

ข้อจำกัดของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอัลตราซาวนด์ + เจาะเลือด

ระดับความแม่นยำยังถือว่าไม่สูงมาก มีโอกาสผลบวกลวง 5%
หากพบเสี่ยงสูง ก่อนคลอดต้องตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลอีกครั้ง
ต้องทำการตรวจหลายขั้นตอน อาจใช้เวลาในการตรวจนาน

3. ตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal testing) นิยมตรวจในปัจจุบัน

ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-20 สัปดาห์
ความแม่นยำ 99%

nipt-test

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal testing) หรือ NIPS (Non-invasive prenatal screening) เป็นวิธีที่ตรวจได้ลึกระดับโครโมโซม ทำโดยการเจาะเลือดแม่เพียง 16-20 CC เพื่อนำไปตรวจ Cell-free fetal DNA ของทารกในครรภ์ที่ปนในเลือดแม่ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ได้ ไม่เพียงแต่โครโมโซมคู่ที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมเท่านั้น และยังทำให้ทราบเพศลูกได้พร้อมกัน เช่น Trisomy คู่ที่ 13, 18 รวมทั้ง Sex Chromosome จึงเป็นวิธีที่นิยมตรวจกันอย่างแพร่หลายในปัจจุบัน

ข้อดีของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีตรวจ NIPT

เป็นวิธีคัดกรองที่แม่นยำสูงกว่าวิธีอื่น ๆ
ไม่เสี่ยงแท้ง ปลอดภัยทั้งคุณแม่และทารกในครรภ์
คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายคู่พร้อมกัน
ทราบเพศลูกจากการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงวัยสามารถตรวจได้
ตอบโจทย์คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุเยอะ เสี่ยงแท้ง ไม่สามารถเจาะน้ำคร่ำได้
หากพบเสี่ยงต่ำ ไม่จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยอีกครั้งก่อนคลอด
สามารถตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้มากกว่า 84 โรค

ข้อจำกัดของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีตรวจ NIPT

ราคาค่อนข้างสูง
ไม่สามารถใช้สิทธิประกันสังคมคนท้อง หรือบัตรทอง
มีโอกาสเกิดผลลบลวงได้ 1% (ผลปกติผิดพลาด)
พบความเสี่ยงสูง ต้องตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อยืนยันอีกครั้ง

4. เจาะน้ำคร่ำตรวจดาวน์ซินโดรม (Amniocentesis)

ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์
ความแม่นยำมากกว่า 99%

amniocentesis

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นวิธีการตรวจวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำมากที่สุด โดยการใช้เข็ม spinal needle เบอร์ 22 ยาว 3.5 นิ้ว (บางสถานพยาบาลอาจใช้เข็มขนาดไม่เหมือนกัน)แทงผ่านหน้าท้องเข้าสู่ถุงน้ำคร่ำ เพื่อดูดเอาน้ำคร่ำที่อยู่ล้อมรอบตัวทารก 16-20 ml. ไปตรวจวิเคราะห์โครโมโซม

ด้วยวิธีการดังกล่าว จึงอาจไม่เหมาะกับหญิงตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพไม่ค่อยแข็งแรง และแพทย์จะแนะนำให้ตรวจก็ต่อเมื่อการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่น ๆ แล้วได้ผลที่มีความเสี่ยงสูง เนื่องจากวิธีนี้เสี่ยงทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอย่างการแท้งบุตรได้

ข้อดีของการเจาะน้ำคร่ำ

แม่นยำสูง
มีที่ตรวจจำนวนมาก ทั้งสถานพยาบาลเอกชนและรัฐบาล
ตรวจครั้งเดียวจบ ไม่ต้องตรวจวินิจฉัยอีกครั้งก่อนคลอด

ข้อจำกัดของการเจาะน้ำครรภ์

มีโอกาสเสี่ยงแท้งบุตร 0.5% หรือ 1 ใน 200 คน
ตรวจได้ตอนอายุครรภ์เยอะ
ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ล่าช้า

5.ตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villous sampling)

ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์
ความแม่นยำมากกว่า 99%

chorionic-villous-sampling

การตรวจแบบ CVS หรือ การเจาะชิ้นเนื้อรก เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม โดยการใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องคล้ายกับวิธีเจาะน้ำคร่ำ (transabdominal CVS) หรือ ใช้อุปกรณ์สอดผ่านทางปากมดลูก (transcervical CVS) เพื่อตัดชิ้นเนื้อรก มาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งแพทย์จะพิจารณาเลือกวิธีตรวจจากผนังมดลูกของมารดา

การตรวจด้วยวิธีนี้สามารถเทียบเคียงได้กับการตรวจสารพันธุกรรมทารก เนื่องจากเซลล์เนื้อรก คือเซลล์ที่เกิดจากการปฏิสนธิระหว่างไข่และอสุจิ จึงนำมาเทียบเคียงกันได้ แต่วิธีนี้อาจแนะนำในผู้ที่ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแล้วมีการรายงานผลความเสี่ยงสูง เนื่องจากมีความเสี่ยงในการแท้งบุตรเช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ

ข้อดีของกาารตรวจชิ้นเนื้อรก

แม่นยำสูง
ไม่ต้องตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย มีเวลาในการเตรียมพร้อมก่อนคลอด
เป็นทางเลือกสำหรับผู้ที่ไม่สามารถเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะสายสะดือทารกในครรภ์ได้

ข้อจำกัดของการตรวจชิ้นเนื้อรก

โอกาสแท้งบุตร 1-2%
โอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อน 0.8%-1.5% จากการตัดชิ้นเนื้อรกโดยใช้อุปกรณ์สอดผ่านทางปากมดลูก เช่น เลือดออกจากช่องคลอด (vaginal bleeding) ก้อนเลือดคั่งในรก (placental hematoma) และปวดเกร็งมดลูก (uterine cramping)
โอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อน 0.7%-1.9% จากการดูดเก็บชิ้นเนื้อรกโดยใช้เข็มเจาะผ่านทางหน้าท้อง (ภาวะแทรกซ้อนเช่นเดียวกับการตัดชิ้นเนื้อรกโดยใช้อุปกรณ์สอดผ่านทางปากมดลูก)
อาจพบภาวะ mosaicism 1-3% และมีการปนเปื้อนของเซลล์มารดา จึงมีโอกาสผลลวงได้
ไม่สามารถทำได้ในมารดาที่ติดเชื้อที่ปากมดลูกและช่องคลอด

6.เจาะเลือดจากสายสะดือทารก (Cordocentesis)

ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์
ความแม่นยำมากกว่า 99%

cordocentesis

เจาะเลือดจากสายสะดือทารก เป็นการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม ทำโดยการใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ หาตำแหน่งสายสะดือที่เหมาะสมในการเจาะ หลังจากที่ได้ตำแหน่งจะใช้เข็ม spinal needle no.22 ยาว 3.5 นิ้ว (บางสถานพยาบาลอาจใช้ขนาดเข็มต่างกัน) เจาะผ่านทางหน้าท้อง เพื่อดูดเก็บตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์จากสายสะดือประมาณ 0.5-1 mL เพื่อนำมาตรวจหาภาวะโครโมโซมผิดปกติ

วิธีนี้แนะนำในผู้ที่ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแล้วมีการรายงานผลความเสี่ยงสูง เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำและตัดชิ้นเนื้อรก เนื่องจากมีความเสี่ยงในการแท้งบุตร

ข้อดีของการเจาะเลือดสายสะดือทารก

แม่นยำสูง
สามารถตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้
ระยะรอผลตรวจภาวะโครโมโซมผิดปกติ ไม่นาน ประมาณ 3-7 วัน
กรณีผลตรวจจากเจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชื้นเนื้อรก เป็นชนิด mosaicism สามารถใช้ตรวจยืนยันผลโครโมโซมทารกในครรภ์ได้

ข้อจำกัดของการเจาะเลือดสายสะดือทารก

มีค่าใช้จ่ายในการตรวจสูง
ตรวจได้ตอนอายุครรภ์มาก อาจทำให้การวางแผนการดูแลล่าช้า
มีโอกาสแท้งบุตร และเกิดภาวะแทรกซ้อน อย่าง เลือดออกมาก สูงกว่า การเจาะน้ำคร่ำ หรือ การตัดเชื้อเนื้อรก < 5%
ไม่เหมาะกับผู้ที่มีประวัติแท้งบุตร

ตรวจดาวน์ซินโดรมแบบไหนดี?

สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีงบประมาณ เราขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยการตรวจ NIPT จะดีที่สุด เพราะสามารถตรวจได้เร็ว ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ทำให้คุณแม่ยังมีทางเลือกในการแก้ปัญหาที่หลากหลาย และมีความแม่นยำสูงถึง 99% เทียบเท่าการตรวจวินิจฉัย แต่ปลอดภัยกว่า นอกจากจะตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้แล้ว การตรวจด้วยวิธีนี้ยังสามารถตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้ถึง 84 โรค สามารถบอกเพศของทารกได้

ngd-nipt

                         **รูปเปรียบเทียบแพ็กเกจตรวจ NGD NIPT**

สนใจตรวจ NIPT ทักหาเราได้ที่ Line ID : @PrecisionNIPS

ผลตรวจดาวน์ซินโดรม ดูยังไง?

การแปลผลตรวจดาวน์ซินโดรม จะแบ่งเป็น 2 แบบ ดังนี้

ความเสี่ยงต่ำ (Low risk) หมายความว่า มีโอกาสน้อยที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์
ความเสี่ยงสูง (High risk) หมายความว่า มีโอกาสสูงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จำเป็นที่จะต้องตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เพื่อป้องกันการเกิดผลบวกลวง

พบผลเสี่ยงดาวน์สูง ไม่อยากให้ลูกเป็นดาวน์แก้ไขอย่างไร?

หากคุณแม่ตรวจดาวน์ซินโดรมแล้วพบความผิดปกติ ในปัจจุบันทางการแพทย์ยังไม่สามารถแก้ไขและหาวิธีป้องกันดาวน์ซินโดรมได้ ซึ่งหากพบความผิดปกติ แพทย์จะให้คำแนะนำต่อไป ดังนี้

ตรวจคัดกรองแล้วพบผลเสี่ยงสูง แนะนำตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
ตรวจวินิจฉัยแล้วยืนยันผลตรวจเสี่ยงสูง แนะนำดังนี้

แพทย์จะแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ เพิ่มเติม
ยุติการตั้งครรภ์ (วิธีนี้ต้องอายุครรภ์ 12-20 สัปดาห์)
ให้คำแนะนำในการเตรียมพร้อมเรื่องการดูแลเด็กดาวน์ซินโดรม กรณีไม่ยุติการตั้งครรภ์

การเลือกตรวจดาวน์ซินโดรมที่สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย มีผลต่อการเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้ ดังนั้น ก่อนที่คุณแม่จะตัดสินใจเลือกตรวจดาวน์ซินโดรมวิธีไหน แนะนำว่า ให้ศึกษาข้อมูล หรือลองปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญดีที่สุด จะทำให้ตัดสินใจได้ทันเวลา

อย่างไรก็ตามหากคุณแม่ตรวจพบลูกเป็นดาวน์ ทางการแพทย์จะให้คำแนะนำถึงการดูแลทารกที่เหมาะสมต่อไป เนื่องจากเด็กดาวน์ สามารถรักษาตามอาการให้เขามีพัฒนาการที่ดีขึ้นและช่วยเหลือตัวเองได้เบื้องต้น แม้จะยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ก็ตาม

ปรึกษาแพทย์ตรวจดาวน์ซินโดรมกับ PrecisionLife

ตรวจดาวน์ซินโดรมราคาคุ้มค่า กับ PrecisionLife เลือกได้ถึง 2 แพ็กเกจ

“หมดกังวลเรื่องค่าใช้จ่ายตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด หมดกังวลลูกในครรภ์อันตราย”

PrecisionLife ให้บริการตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยกันถึง 2 แพ็กเกจ ในราคาตั้งแต่ประหยัดจนถึงคุ้มค่า พร้อมให้คำปรึกษาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทุกแพ็กเกจ และให้บริการตรวจถึงบ้านทั่วประเทศไทยในราคาเดียวจบ ไม่บวกเพิ่ม ใครที่หาที่ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมราคาประหยัดอยู่ในงบจำกัด คุ้มค่า มาตรฐานความปลอดภัยเทียบเท่าโรงพยาบาล แนะนำวางใจใช้บริการกับเรา

1. แพ็กเกจตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบประหยัด

ราคาปกติ 10,900 บาท ลดเหลือเพียง 8,900 บาท แบรนด์ NIPS Protect® ตรวจครบ 5 คู่โครโมโซมที่พบความผิดปกติบ่อย รู้โรคดาวน์ซินโดรม รู้เพศทั้งครรภ์เดี่ยว-แฝด รวมถึงโรคพันธุกรรมอีก 7 โรค

2. แพ็กเกจตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบคุ้มค่า

ราคาปกติ 13,900 บาท ลดเหลือเพียง 11,900 บาท แบรนด์ NIPS Protect® + ตรวจครบ 23 คู่โครโมโซมในร่างกายมนุษย์ รู้ดาวน์ซินโดรม รู้เพศทั้งครรภ์เดี่ยว-แฝด + โรคทางพันธุกรรมอีก 7 โรค และภาวะขาด/เกินของโครโมโซม 46 แท่ง

nipt-test-package

สนใจจองตรวจและรับโปรโมชั่นคลิก

เลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมกับ PrecisionLife ดีอย่างไร

ตรวจเลือดดาวน์ซินโดกรม ไม่เสี่ยงแท้ง ผลแม่นยำ 99.9%

✔ราคาคุ้มค่า ไม่ชาร์จเพิ่ม ประหยัดกว่าไปโรงพยาบาล

✔สะดวก สบาย ไม่ต้องเดินทาง เราให้บริการตรวจถึงบ้าน

✔ตรวจพบความเสี่ยงสูง มีค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผล 30,000 บาท

✔เงินประกัน 1,000,000 บาท กรณีผลลบลวง

✔จองตรวจดาวน์เพียง 500 บาท และมีโปรโมชั่นสุดพิเศษเพื่อแม่ท้อง

ทั้งหมดนี้ ครอบคลุมราคาเดียว ไม่มีค่าใช้จ่ายยิบย่อยตามมาแน่นอนค่ะ

ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หรือสอบถามข้อมูลแพ็กเกจตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเพิ่มเติมได้ที่ Line ID : @PrecisionNIPS เลย หรือโทรปรึกษาได้ที่เบอร์ 098-269-2368 จะมีเจ้าหน้าที่คอยให้ข้อมูลและตอบทุกคำถามอย่างรวดเร็ว

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมกับตรวจวินิจฉัยต่างกันอย่างไร

จากวิธีตรวจดาวน์ซินโดรม ที่เราได้กล่าวมาข้างต้น คุณแม่หลายท่านอาจสับสนว่า วิธีไหนคือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม วิธีไหนคือการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ จาก 6 วิธีข้างต้น มีทั้งการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และวินิจฉัย เพราะการตรวจดาวน์ซินโดรมมีทั้งตรวจในรูปแบบของการวินิจฉัย และการคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ดังนั้น ก่อนคุณแม่จะเลือกตรวจดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ด้วยวิธีใด ควรทำความเข้าใจเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัย และการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้มากขึ้นว่า การตรวจทั้ง 2 ประเภทมีความต่างกันอย่างไร การตรวจ nipt การเจาะน้ำคร่ำ และวิธีต่าง ๆ จัดในกลุ่มใดตามมาอ่านกันเลย!

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Screening test)

down-syndrome-screening-test

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ มีวัตถุประสงค์ค้นหาความเสี่ยงเบื้องต้น เพื่อช่วยให้คุณแม่ได้ทราบความเสี่ยงอย่างรวดเร็ว และเฝ้าระวังการเกิดภาวะความเสี่ยงอื่น ๆ หรือความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกัน โดยการรับคำแนะนำถึงการตรวจวินิจฉัยที่เหมาะสมต่อไป ซึ่งผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมอาจไม่แม่นยำ 100% แต่ลดโอกาสการแท้งบุตรได้

โดยวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม มีตัวอย่างดังนี้

NIPT (Non-invasive prenatal testing) : เป็นการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ หรือความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม โดยใช้วิธีเจาะเลือดแม่เพียงเล็กน้อย เพื่อตรวจหา DNA ของทารกดูว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติหรือไม่ แม่นยำ 99% ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
FTS (First trimester screening) : คือการอัลตราซาวนด์วัดความหนาของต้นคอทารก ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมีในเลือดแม่ เพื่อหาความผิดปกติของโปรตีนและฮอร์โมนผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ แม่นยำ 82-87% ตรวจได้อายุครรภ์ตั้งแต่ 10-14 สัปดาห์
Quadruple Test หรือ Quad test : เป็นการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมหรือดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ ด้วยการเจาะเลือดแม่ เพื่อนำไปตรวจหาความผิดปกติ ด้วยการทดสอบชีวเคมี 4 ชนิด จากเลือด สมอง ไขสันหลังของทารกและน้ำคร่ำ มีความแม่นยำ 81% ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์
NT (Nuchal Translucency) : คือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แบบอัลตราซาวด์ เพื่อตรวจดูความหนาบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ ซึ่งความหนาของผนังบริเวณต้นคอ สามารถบอกได้เบื้องต้นว่า ทารกอาจมีความเสี่ยงเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม มีความแม่นยำ 70% ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์

การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม (Diagnosis test)

down-syndrome-diagnosis-test

การตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีวินิจฉัย จะต่างจากการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพราะมีวัตถุประสงค์ในการตรวจยืนยันภาวะโครโมโซม หรือดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ เพื่อให้คุณแม่ได้วางแผนการตั้งครรภ์ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้อย่างมีประสิทธิภาพต่อไป การตรวจวินิจฉัยจะมีความแม่นยำกว่าการคัดกรองดาวน์ซินโดรม แต่อาจเกิดภาวะแท้งบุตรได้ในคุณแม่บางราย จึงแนะนำในผู้ที่ตรวจคัดกรองแล้วมีการรายงานผลความเสี่ยงสูง

ตัวอย่างการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม มีดังนี้

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) : การตรวจด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำบริเวณผิวหน้าท้อง เป็นการนำน้ำคร่ำไปตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ ซึ่งมีความแม่นยำมากกว่า 99% แต่มีโอกาสแท้งบุตร 0.5-1 % ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์
ตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villous sampling) : การตรวจแบบ CVS เป็นการตรวจชิ้นเนื้อรกของทารกในครรภ์ เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งวิธีนี้อาจมีความซับซ้อน และเสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้สูง เนื่องจากแพทย์จะทำการโดยวิธีส่องกล้องและใช้เครื่องมือดูดเนื้อเยื่อตัวอย่างรกขึ้นมาตรวจ หรือใช้เข็มเจาะผิวหน้าท้อง ความแม่นยำสูงกว่า 99% โอกาสแท้งบุตร 1-2% ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ (แนะนำตรวจในช่วง 11 สัปดาห์ขึ้นไป)
เจาะเลือดจากสายสะดือทารก (Cordocentesis) : ทำโดยการเจาะเลือดบริเวณสายสะดือทารก เพื่อนำตัวอย่างเลือดมาตรวจหาความผิดปกติต่อไป ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ มีความแม่นยำสูงกว่า 99% แต่วิธีนี้มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรสูงกว่า 2 วิธีดังที่กล่าวมา < 5%
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวตัวอ่อน (preimplantation genetic diagnosis) : วิธีนี้จะแตกต่างจากวิธีที่กล่าวมาทั้งหมด เนื่องจากเป็นการตรวจหาโครโมโซมผิดปกติของตัวอ่อน ซึ่งยังไม่เกิดการฝังตัวเข้าไปในมดลูก จะนิยมในผู้ที่ทำเด็กหลอดแก้ว มีความแม่นยำ 98-99%

ตรวจดาวน์ซินโดรมตอนไหนดีที่สุด

การตรวจดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ขึ้นอยู่กับวิธีที่คุณแม่เลือกตรวจ แต่ทางการแพทย์แนะนำตรวจดาวน์ซินโดรมในช่วงอายุครรภ์ 12-16 สัปดาห์ดีที่สุด ซึ่งเป็นช่วงที่ตรวจได้ค่อนข้างแม่นยำ และหากคุณแม่ตรวจพบความเสี่ยงสูง สามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้ทันเวลา เพราะหากยุติการตั้งครรภ์ในช่วง 20 สัปดาห์ขึ้นไป อาจอันตรายต่อคุณแม่ได้ค่ะ

เลือกไม่ถูก ตัดสินใจไม่ได้ ปรึกษาวิธีตรวจดาวน์ซินโดรมและอายุครรภ์ที่เหมาะสมต่อการตรวจดาวน์ซินโดรมที่สุด กับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้เลยที่ Line ID : @ PrecisionNIPS หรือโทร 098-269-2368

สรุปเรื่องการตรวจดาวน์ซินโดรม

จะเห็นได้ว่า การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในการตรวจสำคัญที่คุณแม่ตั้งครรภ์ไม่ควรละเลย เพราะจะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่สามารถวางแผนรับมือกับอนาคตได้อย่างเหมาะสม โดยการตรวจเลือดดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีการตรวจ NIPT เป็นวิธีที่ทางการแพทย์หลายสถาบันแนะนำในปัจจุบัน เพราะสามารถตรวจดาวน์ซินโดรมอายุครรภ์ได้เร็วที่สุด ตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมได้ครอบคลุมถึง 84 โรค มีความปลอดภัย ไร้ความเสี่ยง และมีความแม่นยำสูงถึง 99% เทียบเท่าการตรวจวินิจฉัย ถ้าหากคุณแม่ตั้งครรภ์มีงบประมาณ ก็ไม่ควรพลาดการตรวจด้วยวิธีนี้เลย

nipt-test

nipt-test-review

อ้างอิงข้อมูล

https://hp.anamai.moph.go.th/th/news-anamai/download/?did=210292&id=94595&reload=
https://www3.dmsc.moph.go.th/download/files/dmsc_down.pdf)‌‍‍‍‌‍‌‍‌‍‍‌‌‍‌‌‍‍‌‌‍‍‍‍‍‍‍‍‌‌‍‌‌‍‍‌‍‍‌‌‌‌‍‌‍‍‌‍‍‌‌‍‍‍‍‍‍‌‍‍‌‍‌‍‌‌‌‍‌‍‍‍‍‍‍‍‍‌‌‌‌‌‌‌‍‌‌‍‍‌‌‍‍‌‍‍‌‌‍‍‌‌‌‍‌‌‌‍‍‌‌‍‌‍‌‌‌‍‌‌‍‍‌‌‌‍‌‍‌‌‍‌‍‌‌‍‌‌‌‌‌‍‌‍‌‌‌‌‍‌‌‌‍‍‌‌‌‍‌‌‌‌‍‍‌‌‍‌‍‍‍‌‍‍‌‌‍‌‌‌‍‌‍‌‍‍‌‌‌‍‌‌‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‍‌‌‍‌‌‌‍‌‍‌‌‍‌‌‍‌‌‍‌‌‍‌‍‍‌‍‌‌‍‌‍‌‌‍‌‍‌‍‍‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‍‌‌‌‌‍‍‌‌‍‌‍‌‍‍‌‌‌‍‌‌‌‍‍‌‌‌‍‍‌‍‌‌‌‍‌‌‌‌‌‌‌‍‌‍‌‍‌‌‍‌‌‍‌‌‌‌‌‌‌‍‌‌‍‍‌‌‍‍‌‍‌‍‍‌‌‍‌‌‌‍‌‍‌‍‍‌‌‌‍‌‌‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‍‌‌‍‌‌‌‍‌‍‌‌‍‌‌‍‌‌‍‌‌‍‌‍‍‌‍‌‌‍‌‍‌‌‍‌‍‌‍‍‌‍‌‌‌‍‌‌‌‍‌‌‌‌‌‍‌‌‌‍‌‍‌‌‍‌‌‌‌‍‍‌‌‍‌‍‌‍‍‌‌‌‍‌‌‌‍‍‌‌‍‍‌‌